2310984000

Εγκυμοσύνη και μεσογειακή αναιμία: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Γράφει ο: Εμμανουήλ Παπαδάκης MD, MSc

Αιματολόγος Ιατρείο Θρόμβωσης & Αιμόστασης Κλινική ΓΕΝΕΣΙΣ

Έχετε βρει τον άνθρωπό σας και σχεδιάζετε τη δημιουργία οικογένειας, ανυπομονώντας να φέρετε στον κόσμο ένα παιδί. Είστε όμως σίγουροι πως κάποιος από τους δύο δεν φέρει το «στίγμα» της μεσογειακής αναιμίας ή με πιο ιατρικούς όρους δεν είναι φορέας της β ετερόζυγης μεσογειακής αναιμίας, παράγοντα που μπορεί να επηρεάσει μια εγκυμοσύνη;

Περισσότεροι από 3.000 Έλληνες πάσχουν από μεσογειακή αναιμία, ενώ κατά μέσο όρο το 8% του πληθυσμού είναι φορέας μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νόσο.

Η μεσογειακή αναιμία είναι από τις πλέον σοβαρές κληρονομικές παθήσεις, με την εξέλιξη όμως της ιατρικής επιστήμης και των διαγνωστικών της μέσων κανείς δεν μπορεί στη σύγχρονη εποχή να υποστηρίξει πως δεν γνωρίζει πώς κληροδοτείται από τους γονείς στα παιδιά. Είναι μια παράμετρος που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στον σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης, ώστε όλα να κυλήσουν ομαλά. 

Στη μεσογειακή αναιμία οι πάσχοντες δεν είναι σε θέση να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης, της ουσίας δηλαδή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς. Αυτό έχει ως συνέπεια τη δημιουργία ελαττωματικών ερυθροκυττάρων που δεν είναι λειτουργικά. Στις σοβαρές της μορφές, δηλαδή όταν η μεσογειακή αναιμία είναι ομόζυγη, απαιτεί συνεχείς μεταγγίσεις για μια ζωή και μπορεί να αποβεί και επικίνδυνη για τη ζωή του ασθενούς.

Το στίγμα και οι πιθανότητες

Όταν κάποιος έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, σημαίνει πως είναι ετεροζυγώτης, με ένα μόνο από τα δύο γονίδια που απαιτούνται για τη δημιουργία της αιμοσφαιρίνης να είναι ελαττωματικό. Σε αυτή την περίπτωση το άτομο δεν νοσεί ούτε πρέπει να προχωρήσει σε κάποια θεραπεία. Συνήθως αυτή η διάγνωση γίνεται ήδη από την παιδική ηλικία.

Το άτομο όμως με το στίγμα μπορεί να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία στην περίπτωση που ο/η σύντροφός του έχει επίσης το στίγμα και μάλιστα με πιθανότητες μία στις τέσσερις (25%). Επίσης, στην ίδια περίπτωση η πιθανότητα είναι 50% το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με στίγμα και 25% να αποκτήσει ένα παιδί απόλυτα υγιές. Στην περίπτωση που μόνο ο ένας σύντροφος είναι φορέας, τότε το παιδί μπορεί να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητες 50%. Τα άτομα με στίγμα μεσογειακής αναιμίας ζουν μια φυσιολογική ζωή, με μόνη διαφορά τον χαμηλότερο αιματοκρίτη.

Κίνδυνος νόσησης υπάρχει και σε παιδιά που προέρχονται από γονείς που είναι φορείς β-μεσογειακής αναιμίας και α-μεσογειακής αναιμίας ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αντίστοιχα.

Καλό είναι όταν μόνο η γυναίκα έχει το στίγμα να φροντίζει τις αποθήκες του σιδήρου και του φυλλικού οξέως της ενόψει μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης, ώστε η παραγωγή αιμοσφαιρίνης να μην αντιμετωπίσει προβλήματα. Ο αιματοκρίτης της θα πρέπει να είναι υψηλός, προκειμένου η εγκυμοσύνη να κυλήσει ομαλά και χωρίς έντονες ζαλάδες και κόπωση για την έγκυο.

Η διάγνωση και οι εναλλακτικές οδοί

Πώς μπορείτε όμως να μάθετε αν έχετε εσείς ή ο σύντροφός σας το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, ώστε να προφυλάξετε το μωρό που θα γεννηθεί από τη νόσο; Η μέθοδος για να διαγνωσθεί το στίγμα λέγεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και πρέπει σε κάθε περίπτωση να εφαρμόζεται, ειδικά αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στίγματος. Απαιτεί μόνο τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος και είναι μια απλή και εύκολη διαδικασία.

Τι γίνεται όμως σε περίπτωση που υπάρχει ήδη εγκυμοσύνη, χωρίς να έχει προηγηθεί σχετικός έλεγχος ή που εν γνώσει σας θέλετε να προχωρήσετε στην εγκυμοσύνη παρότι και οι δύο είστε φορείς του στίγματος; Εν προκειμένω διενεργείται έλεγχος DNA κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, με τη λήψη τροφοβλάστη από το έμβρυο, μια διαδικασία που θυμίζει την αμνιοπαρακέντηση. Πρόκειται για μια ασφαλή και ολιγόλεπτη στην εφαρμογή της μέθοδο. Αν το έμβρυο διαγνωσθεί με μεσογειακή αναιμία, τότε είναι θέμα του ζευγαριού για το πώς θα κινηθεί όσον αφορά τη συνέχιση της κύησης.

Υπάρχει όμως και μια εναλλακτική μέθοδος, ώστε να διασφαλισθεί ότι το έμβρυο θα γεννηθεί υγιές από δύο γονείς με στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Σε αυτή την περίπτωση το ζευγάρι θα πρέπει να επιλέξει τον δρόμο της εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να ελεγχθεί το DNA στα γονιμοποιημένα ωάρια, στο πλαίσιο του λεγόμενου προεμφυτευτικού ελέγχου και να εμφυτευθούν μόνο τα υγιή έμβρυα.

Ο γονιδιακός έλεγχος είναι το «α» και το «ω», ώστε να γνωρίζετε αν είστε φορείς του στίγματος μεσογειακής αναιμίας και να σχεδιάσετε τη δημιουργία της οικογένειάς σας χωρίς τον φόβο ότι θα κληροδοτήσετε μια τόσο σοβαρή ασθένεια στο παιδί σας, που θα το ταλαιπωρεί μια ζωή.