Το σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21,περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.
Με επίπτωση διεθνώς στις 1:700 ως 1:1000, στην Ελλάδα προσδιορίζεται στις 1 στις 800 γεννήσειςhttps://el.wikipedia.org/wiki/Σύνδρομο_Down. Η πιθανότητα αυξάνεται γεωμετρικά μετά τα 35 έτη [από 1: 2000 ~(20) σε 1:100 ~(40)], με γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού και στην περίπτωση ενός γονέα φορέα.
To σύνδρομο περιεγράφηκε από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down το 1866 και το 1959 από τον Ζερόμ Λεζέν ανακαλύφθηκε η αιτία του, δηλαδή η ύπαρξη ενός τρίτου χρωμοσώματος στη θέση 21.
Το Σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα με την κλασσική μορφή του και σε σπανιότερες μορφές, με ισόρροπη μετάθεση , ή μη ισόρροπη μετάθεση που καλείται Μεταθετικό σύνδρομο η Μερική Τρισωμία 21 και δύναται να κληρονομηθεί σε ποσοστό 3-12%, εφόσον υπάρχει στον γονέα (3-4%). Σπανιότερα σε 1-2% υφίσταται Χρωμοσωμικός Μωσαϊκισμός, με άλλοτε άλλες μορφές χρωμοσωμικών βλαβών, που καθιστούν την διάγνωσή του εξαιρετικά δύσκολη ως και εγκαίρως αδύνατη.
Ως γονιδιακό, το σύνδρομο Down επηρεάζει πολλαπλά συστήματα. Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία, παρά μόνο συμπωματική και στις περισσότερες περιπτώσεις παρηγορική. Αυτό καθιστά την έγκαιρη προγεννητική διάγνωση υψίστης σημασίας.
Προγεννητικά η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου γίνεται με συνδυασμό υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης. Υπερηχογραφικά (Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου), μετράται η αυχενική διαφάνεια, η ύπαρξη ρινικού οστού, οι δείκτες ροής στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς, η καρδιακή συχνότητα και επιπλέον στοιχεία της ανατομίας του εμβρύου, από εξειδικευμένους και πιστοποιημένους ιατρούς της εμβρυομητρικής ιατρικής.
Εργαστηριακά μετράται στην ίδια χρονική στιγμή, σε πιστοποιημένα εργαστήρια, η ελεύθερη βHCG καθώς και η PAPP-A, στοιχεία που τροφοδοτούν υπολογιστικά συστήματα και παρέχουν την ανασυνδυασμένη πιθανότητα των χρωμοσωμικών βλαβών.
Τα αποτελέσματα των ανωτέρω εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν τον κλινικό Μαιευτήρα Γυναικολόγο ώστε να προτείνει στους μέλλοντες γονείς, τις περαιτέρω διαγνωστικές ή και θεραπευτικές ενέργειες που μπορούν να ακολουθήσουν, έχοντας πάντα υπόψιν, ότι τα ανωτέρω αποτελέσματα, προκύπτουν από συνδυασμό εξετάσεων με συνολική ευαισθησία 90% – 95% και ΔΕΝ είναι δυνατόν να αποκλείσουν την ύπαρξη χρωμοσωμικών βλαβών ή άλλων σπάνιων γενετικών συνδρόμων.
Η παθογνωμονική διάγνωση του συνδρόμου Down, γίνεται με προσδιορισμό του καρυότυπου και μπορεί να γίνει με λήψη χοριακών λαχνών μεταξύ 9ης και 11ης εβδομάδας , και με αμνιοπαρακέντηση περί τις 19η ±2 εβδομάδες, με κίνδυνο αποβολής στο 0,2% των περιπτώσεων.
Η μεγάλη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης για την πιθανότητα του συνδρόμου Down αντικατοπτρίζεται στο γεγονός, ότι στις τελευταίες δεκαετίες, έχει γίνει μία τεράστια προσπάθεια του ιατρικού κόσμου και όχι μόνο, στην κατεύθυνση αυτή. Πολλές εξετάσεις και ακόμη περισσότεροι παράμετροι διερευνήθηκαν στο παρελθόν, με άλλοτε άλλα σημαντικά ή όχι αποτελέσματα.
Η μέγιστη προσπάθεια συνίσταται στο να γίνει ο έλεγχος αυτός, κατά το πλείστο, αξιόπιστος (ευαισθησία και ειδικότητα), έγκαιρος, λιγότερο παρεμβατικός, προσβάσιμος, αλλά και οικονομικός. Νεότερες μέθοδοι έχουν προκύψει στα πλαίσια της προσπάθειας αυτής. Η πιο διαδεδομένη στην σύγχρονη ιατρική πράξη είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
(Non – Invasive Prenatal Testing ή NIPT) κατά τον οποίον συλλέγεται γενετικό υλικό του εμβρύου από περιφερικό αίμα της μητέρας μετά τη 10η εβδομάδα κύησης και δύναται να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές βλάβες σε ποσοστά από 92% έως 99%, ΟΧΙ όμως όλες και με ποσοστά άλλοτε άλλων, ψευδώς θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων.
**Του κ. Αντώνη Τάντση – Μαιευτήρας, Χειρουργός, Γυναικολόγος – Συνεργάτης Κλινικής Γένεσις
Πηγές
British Down’s Syndrome Association
Σύνδρομο Down: Ελπίδα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης
Thompson, S.B.N. (2000). “The Central Executive System in people with Down’s syndrome and dementia”
Mayo Clinic
Medline Plus
Merck Manual
Salvesen KÅB, Glad R, Sitras V. Controversies in implementing non‐invasive prenatal testing in a public antenatal care program. Acta Obstet Gynecol Scand. 2022;101(6):577–580. doi: 10.1111/aogs.14351.
Perrot A, Horn R. The ethical landscape(s) of non-invasive prenatal testing in England, France and Germany: findings from a comparative literature review. Euro J Hum Genet. 2021;30(6):676–681. doi: 10.1038/s41431-021-00970-2. Coorens THH, Oliver TRW, Sanghvi R, Sovio U, Cook E, Vento-Tormo R, Haniffa M, Young MD, Rahbari R, Sebire N, Campbell PJ, Charnock-Jones DS, Smith GCS, Behjati S. Inherent mosaicism and extensive mutation of human placentas. Nature. 2021;592:80–85. doi: 10.1038/s41586-021-03345-1.